Perché è importante conoscere e prevenire la malattia della Talassemia

La Talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia ereditaria dovuta a specifiche anomalie genetiche della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. L'emoglobina è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Nei soggetti affetti dalla malattia i globuli rossi sono esposti a una continua e rapida distruzione.

Le cause della Talassemia sono esclusivamente genetiche, non è quindi una malattia infettiva. Questa malattia, differentemente da altre, non è provocata da un virus che si contagia entrando a contatto con qualcuno che ne è affetto. Essa è determinata da una mutazione del gene predisposto alla formazione della proteina beta-globina, componente fondamentale nella formazione dell’emoglobina adulta. Il difetto genetico impedisce all’organismo questo processo di formazione. Esistono diverse forme di malattia, quella più grave provoca un'anemia molto importante e, se non viene opportunamente curata, porta già dalla prima infanzia a sintomi come ritardo della crescita, ittero, febbre, ingrossamento di fegato e milza, alterazioni dello scheletro. Se non curata, porta in genere a morte precoce.

La talassemia originariamente era una malattia limitata all'area del Mediterraneo - ecco perché la patologia è chiamata anche anemia mediterranea - mentre ora è presente in tutto il mondo.

L'importanza di diffondere la conoscenza di questa malattia ha portato l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) a dedicare una giornata, l'8 maggio, alla celebrazione della Giornata Mondiale della Talassemia. La giornata e la data ad essa associata sono state stabilite dall’OMS per cercare di aumentare la consapevolezza su questa malattia, le misure di prevenzione e la sua trasmissione. Sono stati fatti progressi nella cura della talassemia, ma una guarigione definitiva rappresenta ancora un problema irrisolto se si esclude il trapianto di midollo osseo. Infatti, non ci sono cure, in termini di farmaci in grado di cambiare il decorso della malattia. Si deve fare ricorso alle trasfusioni di sangue o al trapianto del midollo osseo. Fonti attendibili infatti stimano che circa 1.5% della popolazione mondiale, ovvero circa 80-90 milioni di persone, è portatore sano della malattia. Quest'ultimo non è malato e non presenta sintomi fisici o psichici. I globuli rossi dei portatori sani contengono meno emoglobina rispetto alla norma e di conseguenza sono anche più piccoli. Compensano però queste differenze producendo più globuli rossi e, in questo modo, il sangue continua a svolgere normalmente le sue funzioni per l'organismo. Essi non sono, dunque, malati, e non necessitano di alcuna terapia, possono però trasmettere la malattia ai figli.

Le modalità di trasmissione sono le seguenti: Un genitore sano e un portatore sano generano il 50% di figli sani e il 50% di figli portatori sani. Due genitori portatori sani generano il 25% di figli sani, il 25% ammalati di anemia mediterranea major ed il 50% risulteranno portatori sani. Un genitore malato e un genitore portatore sano generano il 50% di figli portatori sani ed il 50% di figli malati.

Questi dati evidenziano quindi l'importanza di uno screening territoriale della malattia. Gli studi in materia ci indicano anche che la maggior parte dei bambini malati vive nei paesi in via di sviluppo e muore ogni giorno senza che sia stata effettuata una diagnosi certa, ricevendo invece un trattamento del tutto inadeguato, insufficiente o irregolare.

Secondo i dati dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, il costo annuale di un programma di prevenzione di una nazione è tendenzialmente uguale al costo del trattamento dei pazienti per un intero anno. Anzi, ricerche statistiche sul tema hanno verificato che i costi del trattamento annuale della malattia aumentano anno dopo anno, al contrario dei costi della prevenzione che si evidenziano costanti nel tempo. Infatti, la prevenzione della talassemia si fonda sull'identificazione dei portatori mediante un test utilizzato come analisi di screening diagnostico della malattia e soprattutto sull’educazione sanitaria, perché solo l’informazione capillare di tutta la popolazione rappresenta lo strumento più valido per attuare un’efficace prevenzione.

La prevenzione quindi è necessaria!

La talassemia è una malattia che si può prevenire, condizione ben dimostrata nei paesi come l'Italia, dove l'adozione di programmi nazionali di prevenzione ha portato ad una drastica riduzione delle nascite di bambini malati. Il successo di questi programmi di prevenzione ora rappresenta la base per la istituzione di piani sanitari nazionali in altri paesi dove la malattia è frequente.

Proprio perché crediamo fortemente prima di tutto nella prevenzione come tutela della popolazione, la nostra associazione ha deciso di intervenire in questa direzione, certamente come importante aiuto nella lotta contro questa malattia in un paese come il Bangladesh, in cui la Talassemia rappresenta una vera e propria piaga sociale.

Per conoscere il nostro progetto Antonio Giaffreda Talassemia Prevention - AGTHAP clicca qui.